دکتر سلامت

بیماری تای ساکس یک نوع بیماری ذخیره ارثی است که ناشی از کمبود آنزیم هگزوآمینیداز A می باشد. این کمبود آنزیمی منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپیدها با یک یا چند جزء سیالیک در سلول ها می گردد. در واقع، این بیماری ناشی از اختلال در متابولیسم این نوع لیپیدهای پیچیده است که به طور طبیعی در بافت های مختلف بدن وجود دارند. تجمع این ترکیبات غیرطبیعی در سلول ها، به تدریج باعث آسیب و اختلال در عملکرد بافت ها و اندام های مختلف می شود.

بیماری‌های ساکس

بیماری تای ساکس Tay–Sachs disease، که با عنوان‌هایی همچون گانگلیوزیدوز GM2 و کمبود هگزوآمینیداز A نیز شناخته می‌شود و گاهی در ایران به اشتباه به صورت "تای ساکس" نوشته و خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. گانگلیوزید مولکولی است که از ترکیب دو جزء گلیکواسفنگولیپید با یک یا تعداد بیشتری اسید سیالیک مانند ان-استیل نورامینیک اسید ایجاد می‌شود. این بیماری نادر است و به دلیل انباشت گانگلیوزید در سلول‌های عصبی، منجر به اختلال در عملکرد مغز و سیستم عصبی می‌شود. عوارض این بیماری شامل اختلال در رشد، تحرک و هوشیاری است و در نهایت به مرگ زودرس منجر می‌شود.

تاریخچه بیماری تای ساکی

بیماری اغلب در نسل یهودیان اشکنازی از اروپای شرقی و مرکزی روی می ‏دهد. حدود یک نفر از هر 30 یهودی آمریکایی ژن تای ـ ساکس را داراست. برخی غیریهودیان دودمان کانادایی ـ فرانسوی (از شرق دره رودخانه سنت لورانس کبک) و جمعیت کاژون در لوئیزیانا در معرض خطربالایی هستند. این گروه‏ ها حدودا 100 برابر افزونتر از دیگر مذاهب در معرض وقوع هستند. شکل جوانی تای ـ ساکس اگر چه امکانپذیر است در این گروه‏ها زیاد نباشد. مقوله زیر راملاحظه کنید. کودکان متولد شده بابیماری تای ـ ساکس پروتئینی بنام هگزوزامینیدازA یا hex-A را کم دارند.

عوامل بیماری تای ساکس در کودکان

این پروتئین برای شکستن ذرات چربی اصلی در مغز و سلول‏های عصبی الزامی است. زمانی که hex-A موجود نباشد، مواد ساخته شده و به تدریج سلول‏های مغزی و عصبی را تخریب می ‏کنند، تا فعالیت سیستم عصبی مرکزی متوقف شود. تای ساکس را می ‏توان قبل از تولد هم تشخیص داد. آمنیوسنتز و نمونه‏گیری پرزهای جفتی (CUS) می تواند آن را در طی بارداری تشخیص دهد. اگر تست بارداری وجود hex-A را نشان دهد، کودک به تای ساکس مبتلا نخواهد شد.

علائم بیماری تای ساکس

علائم بیماری تای ساکس ابتدا در 4 تا 6 ماهگی ظاهر می ‏شود. کودک به تدریج خندیدن و خزیدن و چرخش خود را از دست می ‏دهد و توانایی خود را در چنگ‏زدن یا گرفتن از دست می ‏دهد. در انتها کودک کورشده و فلج گشته و نسبت به پیرامون اطرافش ناآگاه شده و نا آگاه خواهد بود و در سن 5 سالگی معمولاً مرگ روی می ‏دهد.

علایم شایع

• از دست دادن آگهی و تأخیر تکامل عقلی
• از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
• کری
• کوری
• یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون
• تشنج

درمان بیماری تای ساکس

ابداً درمانی برای هیچ یک از انواع بیماری تای-ساکس وجود ندارد. ولی پزشکان می توانند با تجویز داروهایی برای التیام درد، کنترل تشنج ها و انقباض عضلات، به کودک مبتلا کمک کنند.

درمان بیماری تا ساکس کودکان

پژوهشگران در حال بررسی و تحقیق در مورد روش هایی برای پیشرفت درمان این بیماری هستند. اگر فرزند شما بیماری تای-ساکس دارد یا اینکه هم شما و هم همسرتان حامل ژن این بیماری هستید، باید نزد مشاور ژنتیک بروید.

پیشگیری

در خانواده های مبتلا به تای ساکس ، کودکان را از نظر ژنتیک غربالگری کنید.

اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.

اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین ، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

عواقب مورد انتظار

• فوت معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می دهد.
• عوارض احتمالی
• پنومونی (ذات الریه )
• زخم های فشاری
• تشخیص قبل از زایمان

مادران باردار در دوران حاملگی با انجام یک آزمایش می توانند متوجه شوند که فرزندشان به این بیماری مبتلا است یا خیر؟

نکات درمان بیماری تاس ساکس

اگر در آزمایش نشان داده شود که جنین آنزیم هگز آ ندارد ازاینرو به بیماری تای ساکس مبتلا می شود. اما اگر در آزمایش مشخص شود که جنین آنزیم هگز آ دارد بدین معنی است که نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.

مادر در هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، با انجام آزمایش CVS می تواند آگاه شود که جنین کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر؟

بین هفته ی پانزدهم تا هجدهم حاملگی نیز مادر با دادن آزمایش آمنیوسنتز می تواند از وجود یا عدم وجود ژن تای ساکس مطمئن شود. وجود این بیماری در کودکان از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی تشخیص داده می شود.

کودک مبتلا به بیماری تای ساکس معمولا در ماه های سوم تا ششم زندگی نرمالی دارد. به تدریج کودک گرفتار اختلالات بینایی، شنوایی و حرکتی می شود. بدین صورت که نقطه ای قرمز در پشت چشمان کودک رشد می کند و دیگر نمی تواند لبخند بزند، بخزند، برگردد و اشیا را بردارد.

در دو سالگی کودک تشنج می کند و کاملا فلج می شود. معمولا در سن 5 سالگی مرگ رخ می دهد. در برخی مواقع ممکن است که کودک آنزیم هگز آ را داشته باشد اما آنقدر کافی نباشد که از مشکلات رشدی جلوگیری کند.

در یکی از انواع بیماری که از تای ساکس خفیف تر است عضلات ضعیف می شوند و تکلم کودک جویده جویده می شود اما بینایی، شنوایی و توانایی های ذهنی کودک مشکلی ندارد.

داروها

• ضد تشنج ها برای کنترل تشنج
• ملین ها و مسهل ها برای نابود کردن یبوست
• سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور

فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری

در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. ازدیاد نقایص ذهنی ، عصبی و عضلانی بالاخره کودک را در اکثر مواقع زمین گیر خواهد کرد.

رژیم غذایی

مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست مهیا کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می یابد.

درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟

اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده اید.

اگر گمان می کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما ثمره یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.