دکتر سلامت

تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک به شدت مخاطره آمیز است، زیرا با گذشت هر ماه از زمان تشخیص و آغاز درمان این بیماری های ارثی، میزان ضریب هوشی کودک به طور قابل توجهی کاهش می یابد و به میزان 5/4 واحد کاهش خواهد یافت. این امر بیانگر اهمیت و ضرورت تشخیص سریع و درمان به موقع این گونه اختلالات متابولیک است تا از بروز آسیب های جبران ناپذیر شناختی و عملکردی در کودکان پیشگیری شود.

ارتباط بیماری های متابولیک خردسالان با کاهش ضریب هوشی

بیماری های متابولیکی ارثی یک عامل مهم برای کاهش ضریب هوشی در کودکان محسوب می شوند. برای پیشگیری از این بیماری ها، قبل از ازدواج فامیلی، مشاوره ژنتیک دریافت کنید و در مورد احتمال ابتلای فرزندتان به این بیماری ها با متخصص مشورت نمایید. همچنین، در ادامه این مطلب، برخی راهنمایی های موثر برای پیشگیری از این مشکلات ارائه شده است.

بیماری (PKU) نوعی اختلال متابولیک ارثی است که جهش کروموزوم 12 باعث بروز آن می شود این بیماری یکی از انواع بیماری های ارثی است که در اثر کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که نوعی آنزیم کبدی است در نوزاد به وجود می آید .

چند روز پیش که برای معاینه نوزاد به مطب پزشک مراجعه کردم زن ومرد جوانی را دیدم که نگران و هراسان از وضعیت کودکشان از مطب خارج شدند. کودکشان مدام گریه می کرد و محتویات معده اش را بالا می آورد. نزدیک تر شدم و از مادرش درباره علت این مشکل پرسیدم .او گفت :«کودکم به بیماری متابولیک مبتلاست وعلت آن هم ازدواج فامیلی من وهمسرم است .» نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی هستند. البته ممکن است علایم و نشانه هایی شامل خواب آلودگی ، بی اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت بعد از تولد هم ظاهر شود. ولی معمولاً در اواخرهفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می شود. این مسئله یعنی طبیعی بودن وضعیت نوزاد در زمان تولد، این بیماری را از بیماری های دیگر ژنتیکی که از همان زمان تولد علامت دار است، متمایز می سازد. بزرگی کبد یافته شایعی است ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام می رسد که می تواند به پزشک در تشخیص بیماری کمک کند. تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا 50 درصد کاهش می دهد. این موضوع زمانی اهمیت بیشتری پیدا می کند که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواج های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک نفر دچار بیماری های متابولیک ارثی است که به دلیل تشخیص ندادن به موقع، درآینده با عوارض شدیدی ازجمله کاهش ضریب هوشی کودک همراه است. ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، بیماری های چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری های قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به این بیماری ایجاد خواهد شد.

بیماری متابولیک در کودکان

تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5/4 واحد کاهش می یابد. به طوری که اگر در یک سال اول تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه رو خواهد شد. یک متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان درباره پیشگیری از معلولیت ها گفت:با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از بیماری های متابولیک، لازم است تمام زوج ها حتی افرادی که با هم فامیل نیستند قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند. وی درباره ازدواج های فامیلی افزود:ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک می توانند در این زمینه خانواده ها را راهنمایی کنند. در مشاوره ژنتیک پس از طرح پرسش هایی درباره بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوج ها وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می شود. بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علایم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم و قلب در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .در این بیماری روند سوخت و ساز در بدن به منظور تولید انرژی لازم برای مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می شود و مغز دستور پروتئین سازی معیوب را صادر می کند. دراین حالت تبدیل مواد شیمیایی باعث تولید مواد سمی می شود که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می کند.

مهمترین علت بیماری های متابولیک ارثی

درمان اختلالات متابولیک ارثی

درمان های محدودی برای این اختلالات وجود دارد. نقص ژنتیکیِ با فناوری های موجود قابل اصلاح نیست. به همین دلیل، هدف درمان های موجود کنترل علایم متابولیک است. درمان هایی که برای اختلالات متابولیک ژنتیکی وجود دارد از چند اصل کلی پیروی می کند: * کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی تواند به درستی آن را متابولیزه کند. * جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال است، برای عادی سازی فرایند متابولیسم بدن تا حد ممکن. * حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می شود. معمولاً فرایند درمان شامل اقدامات زیر است: * رژیم های غذایی مخصوصی که برخی از مواد مغذی از آن ها حذف شده است. * مصرف آنزیم های جایگزین یا سایر مکمل هایی که به متابولیسم کمک می کنند. * تزریق برخی مواد شیمیایی به خون برای سم زدایی محصولات جانبی خطرناک متابولیسم. افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضه های نادر تجربه دارند.