دکتر سلامت

کارشناسان و متخصصان معتقدند که این بیماری مرموز و نادر ناشی از یک نوع جهش ژنتیکی بسیار پیچیده و پیچیده ای است. این اختلال به حدی نادر و کم‌سابقه می‌باشد که تاکنون کارشناسان و محققان موفق به نامگذاری مشخص و دقیقی برای آن نشده‌اند. در واقع، پیچیدگی و نادربودن این اختلال ژنتیکی به حدی است که متخصصان حوزه پزشکی هنوز نتوانسته‌اند نام و اصطلاح مشخصی را برای آن ایجاد کنند.

بیماری مرموز و نامشخص در کودکان که پزشکان هنوز نام مشخصی برای آن پیدا نکرده اند

گاهی اوقات جهش های ژنتیکی منجر به ایجاد بیماری های بسیار نادر و کم شیوع در دنیای پزشکی شده و باعث شگفتی و سردرگمی متخصصان پزشکی می گردد

یک کودک 4 ساله اهل کشور انگستان به نام Milo Browne از بدو تولد مبتلا به یک بیماریمرموزو ژنتیکی بسیار نادر است که کارشناسان تخمین می زنند تنها 9 نفر اکنون در دنیا به همراه این کودک دچار چنین اختلال ژنتیکی نادری هستند.

این اختلال به قدری نادر است که کارشناسان هنوز اسمی بر روی آن نگذاشته اند و در نظر دارند با توجه به شرایط به ویژه Milo که بدترین نوع اختلال را به نسبت سایر مبتلایان دارد اسم بیماری را اختلال میلو بگذارند.

کارشناسان اعتقاد دارند نوعی جهش ژنتیکی بسیار پیچیده باعث اینبیماری مرموز شده است و اکنون کودک برای درمان M3BHA تحت درمان است.

والدین او بلافاصله پس از تولد کودک متوجه غیر عادی بودن حرکت دستها و پاهای او شده اند، همینطور او در روز اول تولد خود دچار چندین تشنج شده که پس از آن پزشکان اختلال ژنتیکی را در او شناسایی کرده اند.

بر اثر این بیماری میلو، هرگز قادر به ایستادن، راه رفتن، یا حتی حرف زدن هم نیست و پزشکان مواد غذایی را از طریق لوله وصل شده به روده به بدن او می رسانند زیرا معده او بسیار حساس است و قادر به هضم مواد غذایی نیست.

بیماری مرموزی که درمان ندارد

میلو نیازمند به نگهداری 24 ساعته توسط پدر و مادر و اعضای خانواده خود است و آنها با صرف هزینه 19 هزار پوندی خانه را مجهز به وسایلی پیشرفته برای نگهداری از او کرده اند تا در طول عمر کوتاه خود از زندگی در کنارخانواده لذت ببرد.

کارشناسان اختلالات کروموزومی را عامل بیماری این کودک می دانند و متاسفانه این بیماری مرموز درمانی ندارد.

اکنون میلو جلسات فشرده فیزیوتراپی را پشت سرمی گذارد و خانواده او امیدوار هستند پیشرفتی هرچند کوچک در حرکت اعضای بدن در این کودک ایجاد شود.

پزشکان برای شناسایی بیماری مرموز و ارائه درمان به میلو، او را بارها تحت اعمال جراحی، آزمایشات پزشکی مکرر و اسکن های مغزی قرارداده اند.